تریزومی 18 یا سندروم ادواردز جزو نادرترین بیماری کودکان است که در اثر ناهنجاری‌های کروموزمی به وجود می‌آید. اکثر مبتلایان به این سندروم زنده متولد نمی‌شوند. آن دسته کودکان که زنده می‌مانند به خوبی در رحم رشد نکرده‌اند. این نوزادان دارای مشکلاتی در قلب، مغز، ریه، دستگاه گوارش، اندام‌های تحتانی و کلیه‌ها هستند. علت این اختلال، رخ دادن خطا هنگام لقاح تخمک و اسپرم است. در ادامه علت و علائم بیماری را بیشتر بررسی می‌کنیم.
علت سندروم تریزومی 18
این اختلال هر کدام از سلول‌های بدن دارای 23 جفت کروموزوم است. فرد مبتلا به این بیماری به جای اینکه دو نسخه از هر کروموزوم داشته باشد، کروموزوم شماره 18 آن دارای 3 نسخه است. این اختلال معمولا در اثر تغییر اسپرم در پدر یا تخمک در مادر رخ می‌دهد. هر چه سن بارداری بیشتر باشد احتمال چنین ناهنجاری‌ای بالا می‌رود.
علائم بیماری
بیمار مبتلا به Edwards Syndrome قبل و بعد از تولد رشد ضعیفی دارد. انواع نقایص مادرزادی، مشکل در یادگیری و تاخیرهای قابل توجه در رشد و بلوغ، از نشانه‌های این اختلال است. پیش از تولد این علائم طی سونوگرافی در جنین دیده می‌شود:
- تحرک و فعالیت بسیار کم نوزاد
- جفت کوچک
- احاطه شدن جنین توسط مایع آمیونیک بیشتر از حد معمول
- وجود یک شریان منفرد در بند ناف
- نقایص گوناگون هنگام تولد
ویژگی‌های تریزومی 18 پس از تولد:
نوزاد در صورت به دنیا آمدن، دارای یک سری ویژگی‌های فیزیکی و ذهنی است. برخی از این ویژگی‌ها عارت هستند از:
- اندازه جسمی کوچک
- پاهای پرانتزی
- گوش‌های پایین آمده
- انگشتان روی هم قرار گرفته
- توان عضلانی کم
- ناهنجاری‌های قلبی و ریوی
- کمترین پاسخ به صدا
- گریه ضعیف
- اندازه کوچک سر، دهان و فک
- ناتوانی ذهنی و شناختی
علائم فیزیکی شدید
کودکان مبتلا به تریزومی 18 به خوبی رشد و تکامل پیدا نمی‌کنند. همین موضوع می‌تواند مشکلات شدیدی را در شکل‌گیری و عملکرد درست اندام‌ها ایجاد کند. از جمله:
- نارسایی تنفسی
- نارسایی کلیوی از بدو تولد
- مشکلات و نارسایی قلبی مادرزادی
- نقایص دیواره شکم و دستگاه گوارش
- اسکولیوز
- فتق
مشکلات قلبی در کنار مشکلات تنفسی از شایع‌ترین دلایل مرگ زودرس در این نوزادان است.
انواع سندروم ادوارد
با توجه به نشانه‌ها و میزان آن‌ها، این بیماری می‌تواند در 3 شکل سندروم کامل، موزاییک و بخشی بروز پیدا کند.
سندروم کامل
شایع‌ترین نوع سندروم تریزومی 18 از این نوع است.این بیماران در تمام سلول‌های خود، کروموزوم هجدهم اضافی را دارند. اثرات و علائم این نوع شدیدتر است. اگرچه اکثر کسانی که به این سندروم مبتلا می‌شوند، پیش از تولد می‌میرند.
سندروم موزاییک
درصد خیلی کمی از مبتلایان به این بیماری، از نوع موزاییک هستند. ابن افراد در برخی سلول‌های خود کروموزم 18 سه تایی دارند. اثرات این بیماری خفیف‌تر است و علائم آن با توجه به در کدام سلول‌ها کروموزوم اضافی دارند، بروز پیدا می‌کند. اکثر نوزادان مبتلا به این نوع سندروم، زنده به دنیا می‌آیند.شانس زنده ماندن آن‌ها حداقل یک سال است؛ اما برخی از آن‌ها شایدبه بزرگسالی برسند.
سندروم بخشی
تنها حدود یک صدم از کودکان مبتلا به تریزومی 18 از نوع بخشی هستند. این افراد به جای اینکه یک نسخه کامل از کروموزوم 18 را اضافه داشته باشند، بخشی از آن را به‌صورت اضافی در سلول‌های خود دارند.
تشخیص سندروم کروموزوم 18 سه تایی
در صورتی که تست ترکیبی، احتمال به دنیا آوردن کودک مبتلا به این بیماری را تشخیص دهد، آزمایش دیگری باید انجام شود. در طی آزمایش دوم، شرایط کودک مبتلا بررسی می‌شود. پزشک با آنالیز نتایج، تشخیص می‌دهد که کودک دارای نسخه کپی از کروموزوم 18 هست یا خیر. برای دریافت نمونه سلول کودک به طور معمول 2 روش وجود دارد:
- نمونه برداری از کوریونیک: در این روش، از جفت جنین، نمونه برداشته می‌شود.
- آمنیوسنتز: در این آزمایش، مایع آمنیوتیک اطراف جنین مورد بررسی قرار می‌گیرد.
- غربالگری: طی این آزمایش، پزشک در هفته دهم بارداری، نمونه خون را بررسی می‌کند.
لازم است بدانید که دو آزمایش اول تهاجمی هستند و احتمال سقط جنین را بالا می‌برند.
شرایط بعد از تشخیص بیماری
بعد از انجام آزمایش‌ها، پزشک نتیجه غربالگری را به شما خواهد گفت و در مورد تصمیم‌ها و گزینه‌های پیش رو صحبت خواهد کرد.تصمیم‌گیری و کنترل احساسات در این شرایط دشوار است. آنچه که در ذهن خود دارید و احساسات‌تان را با پزشک و خانواده در میان بگذارید. اطلاعات لازم در مورد کودکان مبتلا به تریزومی 18 به شما داده خواهد شد.
سندروم ادوارد درمان دارد؟
متاسفانه هیچ‌گونه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. راه‌های درمانی روی عوارض ناشی از آن مانند مشکلات قلبی، تنفسی و عفونت‌ها متمرکز است. ممکن است کودک مبتلا، برای غذا خوردن احتیاج به لوله تغذیه داشته باشد.
هرچه سن کودک بالا می‌رود، حرکت کردن برای او سخت می‌شود. بنابراین احتیاج به کاردرمانی و فیزیوتراپی دارد. علاوه بر این‌ها ممکن است که نتوانید در خانه و به تنهایی از این افراد مراقبت کنید. در این شرایط لازم است که متخصص آسایشگاه از کودک مراقبت کند.
میزان بقا در فرزند مبتلا به تریزومی 18
تقریبا اکثر جنین‌های مبتلا به سندروم ادوارد پیش از تولد، سقط می‌شوند و یا مرده به دنیا می‌آیند. یک سوم از بارداری‌هایی که فرزند تا سه ماهه سوم زنده است، به تولد نوزاد منجر می‌شود. میزان بقا برای آن دسته از کودکان که زنده مانده‌اند متفاوت است:
- 60 تا 75 درصد آن‌ها تا هفته اول، زنده می‌مانند.
- 20 تا 40 درصد این کودکان تا ماه اول زنده هستند.
- بیش از 10 درصد نوزادان تا یک سال فرصت زندگی دارند.
کلام آخر
تریزومی 18 یک نوع اختلال ژنتیکی در جنین است که دلیل مشخصی ندارد. طبق مطالبی که جمع‌آوری کرده‌ایم، سن بالای مادران باردار می‌تواند چنین اختلالی را ایجاد کند. این سندروم درمان قطعی ندارد و درصد کمی از مبتلایان زنده می‌مانند. این فرزندان دارای نقص‌هایی که در عملکرد و اندام‌های خود هستند. با انجام آزمایش‌های غربالگری در طی بارداری می‌توانید اختلالات مادرزادی جنین خود را تشخیص دهید.
