بیماری sma یک بیماری نادر در جهان است. تقریبا این بیماری در هر 4 تا 7 نفر از هر 100 هزار تولد رخ می دهد. در بیماری هایی با اختلال سیستم عصبی اغلب نورون های انتقال دهنده ی پیام های عصبی دچار ضعف می شوند یا از کار می افتند.
بیماری اس ام ای از طریق وراثت به نسل های بعد منتقل می شود. همچنین متاسفانه برای آن درمانی تا امروز پیدا نشده است و داروهایی که این بیماران مصرف می کنند تنها روند پیشروی و مرگ را کند می کند.
sma چیست؟
بیماری sma مخفف کلمه ی SPINAL MUSCULAR ATROPHY است و به معنای آتروفی عضلانی نخاعی است. این بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن نورون حرکتی بقا ایجاد می شود.
SMA بر قسمتی از سیستم عصبی که حرکت ارادی ماهیچه ها را کنترل می کند تاثیر می گذارد. این نورون های حرکتی با ارسال سیگنال از سیستم عصبی مرکزی که شامل مغز و نخاع است فعالیت ماهیچه ها را تنظیم می کنند.
این ژن مسئول تولید پروتئین نورون حرکتی بقا (SMN) است که سلامت و عملکرد طبیعی نورون های حرکتی را حفظ می کند. آسیب یا اختلال در نورون های حرکتی منجر به کاهش تدریجی جرم و قدرت عضلات (آتروفی) می شود.
علت بیماری sma چیست؟
برخلاف بسیاری از بیماری های عصبی عضلانی نادر دیگر درک روشنی از علت ژنتیکی خاص آتروفی عضلانی نخاع وجود دارد.
بیماری sma ناشی از جهش در ژن نورون حرکتی بقا است. این نورون ها مسئول تولید پروتئین های حرکتی بقا هستند. این پروتئین موجب حفظ سلامت عملکرد درست و طبیعی اعصاب حرکتی می شود.
در افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی هر دو نسخه از ژن SMN1 جهش یافته هستند. در نتیجه ی این اتفاق منجر به کاهش پروتئین SMN می شود.
بدون سطح مناسب پروتئین SMN نورون های حرکتی نخاع از بین می روند و از دریافت سیگنال های مناسب از مغز به ماهیچه ها جلوگیری می کند.
انواع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
بیماری sma با توجه به سن بیمار و توانایی عملکرد به انواع مختلفی تقسیم می شود. همچنین علائم آن به توجه به سن شروع و جُسه ی کودک متفاوت است. در نتیجه شخص به شخص علائم این بیماری با یک دیگر فرق می کند.
1. نوع یک بیماری sma
SMA نوزاد که به عنوان بیماری Werdnig-Hoffmann یا بیماری SMA نوع I شناخته می شود. شروع این بیماری در نوزادان شدیدترین شکل sma است. همچنین باید بگوییم نوع یک آن از کل موارد مبتلا به این بیماری 60 درصد را شامل می شود.
نوع یک sma اغلب در 6 ماه اول زندگی نوزاد تشخیص داده می شود. این کودکان اغلب سیستم نخاعی بسیار آسیب دیده و ضعیفی دارند. به گونه ای که نمی توانند بنشینند.
سن شروع: 0-6 ماهگی
علائم:
- عدم کنترل در نگهداری سر
- سرفه های ضعیف
- گریه های ضعیف
- ضعف پیشرونده در عضلات مرتبط با جویدن و بلع
- عضلات ضعیف
- حالت پای قورباغه ای
- ضعف شدید عضلات در دو طرف بدن
2. نوع دو بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
SMA متوسط که به عنوان بیماری Dubowitz یا SMA نوع II نیز شناخته می شود. بیماری sma یا واسطه معمولا بین 7 تا 18 ماهگی خود را نشان می دهد. در نوع واسطه اگرچه ممکن است برای قرار گرفتن در حالت نشسته نیاز به کمک داشته باشند یا نیازی به کمک نداشته باشند. اما این کودکان قادر به راه رفتن نیستند و نیاز به ویلچر دارند.
سن شروع: 7-18 ماهگی
علائم:
- ضعف عضلانی
- بلع، سرفه و مشکلات تنفسی ممکن است رخ دهد اما معمولاً کمتر رایج است
- درد ماهیچه ها و علائم سفتی مفاصل
کودکان ممکن است دچار مشکلات ستون فقرات مانند اسکولیوز (انحنای ستون فقرات) شوند. در نتیجه این امکان وجود دارد نیاز به بست کمر یا جراحی داشته باشند.
3. نوع سوم sma
SMA با شروع نوجوانان که به عنوان بیماری کوگلبرگ-ولندر یا SMA نوع III شناخته می شود. بیماری sma نوجوان معمولا پس از 18 ماهگی خود را نشان می دهد. اما باید به این نکته اشاره کنیم قبل از 3 سالگی کودک تشخیص داده می شود.
افرادی که تحت تاثیر sma نوع سه قرار دارند در ابتدا قادر به راه رفتن هستند. البته برخی از آن ها نیاز به واکر دارند. اما این امکان وجود دارد با بزرگ شدن تحرک خود را از دست بدهند. در نهایت احتمال آن که در آخر نیاز به ویلچر داشته باشند بسیار بالا است.
سن شروع: بالای 18 ماهگی
علائم:
- اسکولیوز
- مشکل در جویدن و بلع
- ماهیچه های پاها عموماً ضعیف تر از بازوها هستند
- ضعف پیشرونده عضلات مورد استفاده برای جویدن و بلع
- درد ماهیچه
4. نوع چهارم آتروفی عضلانی نخاعی
SMA بزرگسالان که به عنوان SMA نوع IV شناخته می شود. این نوع بیماری sma بسیار نادر است. اختلال خفیف حرکتی در بزرگسالی مشاهده می شود. علائم آن می تواند از 18 سالگی شروع شود. همچنین افرادی که به نوع 5 آن مبتلا هستند قبل از 35 سالگی شاهد علائم شدید آن هستند.
سن شروع: اواخر نوجوانی تا بزرگسالی
علائم:
علائم جسمانی شبیه آتروفی عضلانی نخاعی است که در دوران نوجوانی شروع می شود. اولین بار شروع تدریجی ضعف، لرزش و انقباض عضلانی در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی مشاهده می شود.
درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی
بیماری sma متاسفانه تا به امروز درمانی نداشته است. همچنین داروهایی که این بیماران مصرف می کنند تنها روند پیشروی تحلیل عضلات و از کارافتادگی را کند می کند.
اغلب برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری پیشنهاد می شود روند ساپورت گرافی انجام شود. به این معنا که اگر مشکلی در تغذیه پیدا می کنند سریع آن را رفع کنند. اگر مشکل تنفسی پیدا کرد سریع آن حل شود.
داروهای بیماری sma
برای بیماری sma و نظیر آن داروهایی را داریم و قیمت ای بسیار بالایی دارند. اما متاسفانه این داروها تنها کمی روند این بیماری ها را تغییر می دهند. یعنی علائم را تسکین می دهد یا شدن علائم بعدی را کاهش خواهد داد. اما متاسفانه درمان این بیماری نیستند.
تنها 3 دارو در آمریکا موجود است که FDA را گرفته اند.
- Nusinersen (هر 8 هفته تزریق می شود)
- Onasemnogne ( زمان تزریق یک بار درسال)
- Risdiplam ( این دارو روزانه تزریق می شود)
عملکرد این دارو ها اینگونه است چون بدن فرد بیمار به دلیل مشکلات ژنتیکی یک جین رو نداریم با مصرف این دارو سعی می شود اون جین رو به بدن برساند.
در آخر:
بیماری sma یک بیماری وراثتی و غیر قابل درمان است. اما جزو ژن های مغلوب است. این بدان معناست که اگر تنها یکی از والدین این ژن را داشته باشند کودک آن ها فقط ناقل آن می شود. در نتیجه برای جلوگیری از این بیماری حتما قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک را انجام دهید.
