سندرم داون چیست؟ چه علائمی دارد؟ درمان پذیر است؟
سندرم داون وضعیتی است که کودکان در آن با یک نسخه اضافی در کروموزوم 21 متولد می‌شوند. به همین دلیل نام دیگر این سندرم را تریزومی 21 می‌گویند.
همین موضوع باعث تاخیر و ناتوانی در رشد جسمانی آنها می‌شود. باید در نظر داشته باشید که برخی از تغییرات و معلولیت‌ها، مادام العمر هستند. همچنین می‌توانند طول عمر را به طور چشمگیری کاهش دهند. با این حال مبتلایان به سندرم داون می‌توانند زندگی سالم و رضایت بخشی داشته باشند.
نکته مثبت اینجاست که امروزه به دلیل پیشرفت‌های پزشکی و همچنین آگاهی بیشتر خانواده‌ها و نهادها برای حمایت از این افراد، باعث شده است تا بتوانند با چالش‌های این بیماری بیشتر مقابله کنند.
با ادامه این مقاله همراه ما باشید تا نکات مهم و ناگفته‌هایی از سندروم داون را مطرح کنیم.
مطالب پیشنهادی مرتبط با سندرم داون
- اوتیسم چیست؟ چه علائمی دارد؟
- 21 نشانه شیدایی را بشناسید.
- اختلال شخصیت مرزی چه حالاتی برای فرد ایجاد می‌کند؟
سندرم داون چیست؟
نام دیگر سندرم داون، نشانگان داون است. این بیماری ژنتیکی است. به علت وجود یک کروموزوم یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم 21، ایجاد می‌شود.
علائم مختلفی ممکن است از این بیماری بروز داده شود. مهمتری ناهنجاری که از این موضوع برای فرد وجود دارد، اختلال عمده یا خفیف در عملکرد ارگان‌ها یا ساختار آنها محسوب می‌شود. معمولا ناهنجاری اصلی در یادگیری و انجام حرکات مختلف، بیشتر مشاهده می‌شود.
افرادی که به سندرم داون مبتلا هستند، نسب به میانگینی که وجود دارد، توان ذهنی پایین‌تری دارند. متوسط بروز این سندرم، یک در هزار است. یعنی از هر هزار نوزادی که متولد می‌شود، یکی از آنها به این سندرم مبتلا است.
همچنین دو سوم مبتلایان به سندرم داون، از مادران کمتر از 35 سال متولد می‌شوند. اما در صورتی که سن مادر از 35 سال بیشتر باشد، احتمال ابتلای نوزاد به سندرم داون هم بیشتر می‌شود.
علت بروز سندرم داون چیست؟
ژن‌ها نقش مهمی در بدن ما دارند. در حدی که بر شکل ظاهری و تمام عملکردهای بدن تاثیر می‌گذارند.
در فرایند تولید مثل، پدر و مادر، ژن‌های خود را به فرزندان خود منتقل می‌کنند. این ژن‌ها توسط کروموزوم‌ها به نسل بعد منتقل می‌شوند.
در تمام سلول‌های بدن ما، 23 جفت کروموزوم وجود دارد. آنها را از 1 تا 23 نام‌گذاری می‌کنند. وقتی کودک رشد می‌کند، باید هر 23 جفت کروموزوم را دریافت کند که در مجموع 46 کروموزوم می‌شود. نیمی از کروموزوم‌ها از مادر و نیم دیگر از پدر گرفته می‌شوند.
سندرم داون زمانی است که یک نسخه اضافی در کروموزوم شماره 21 تمام سلول‌های بدن، وجود داشته باشد. البته درصد کمی از مبتلایان، این نسخه اضافی را در برخی از سلول‌های خود دارند.
در واقع، در کودکان مبتلا به سندرم داون، یکی از کروموزوم‌ها به درستی جدا نمی‌شود. در نهایت نوزاد به جای اینکه دو جفت کروموزوم دریافت کرده باشد، سه نسخه یا یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 را دریافت می‌کند.
این کروموزوم اضافی، در رشد کردن مغز و ویژگی‌های فیزیکی، مشکلاتی ایجاد خواهد کرد. طبق گزارشی که از انجمن ملی سندرم داون رسیده است، از هر 700 نوزاد در ایالت متحده آمریکا، یک نوزاد به سندرم داون مبتلا است. این سندرم، شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در آمریکا و حتی سراسر جهان شناخته می‌شود.
انواع سندرم داون را بشناسید
با اینکه سندرم داون در کروموزوم 21 اتفاق می‌افتد، ممکن است نوع آنها متفاوت باشد. در نتیجه علائم مختلفی را نیز بروز میدهند. در حالت کلی، سه نوع سندرم داون داریم. در ادامه هر یک را به طور مجزا بررسی خواهیم کرد.
نوع اول؛ تریزومی 21
تریزومی 21 به این معنی است که نسخه اضافی در کروموزوم 21 سلول‌ها وجود دارد. این نوع از سندرم داون، شایع‌ترین نوعی است که در سراسر جهان وجود دارد.
نوع دوم؛ موزائیسم
موزائیسم برای زمانی است که کودک با کروموزوم اضافی در بعضی از سلول‌ها متولد شده باشد. یعنی کروموزوم اضافی در همه سلول‌ها وجود ندارد. افراد مبتلا به سندرم داون موزائیسم، علائم خفیف‌تری نسبت به تریزومی 21 دارند. این نوع، نوع نادرتری از انواع سندرم داون است.
نوع سوم؛ جابجایی
در این نوع، یک کروموزوم اضافی به کروموزوم 21 می‌چسبد. یعنی در مجموع 46 کروموزوم وجود دارد. ولی یکی از آنها یک بخش اضافی از کروموزوم 21 را دارند.
تاثیر ژنتیک والدین بر سندرم داون
برخی از والدین احتمال بیشتری دارد که فرزند مبتلا به سندرم داون به دنیا آورند. مادران 35 سال به بالا نسبت به مادران جوان‌تر، به احتمال بیشتری فرزند سندرم داون به دنیا آورند. هر قدر سن مادر بیشتر باشد، این احتمال هم بیشتر می‌شود.
طبق تحقیقات انجام شده، سن پدر نیز در این موضوع تاثیرگذار است. در مطالعاتی که در سال 2003 انجام شد، برای پدران بالای 40 سال، شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون، دو برابر است.
همچنین دلایل وراثتی که احتمال متولد شدن کودک مبتلا به سندرم داون را افزایش می‌دهد، شامل موارد زیر می‌شود:
- والدینی که سابقه خانوادگی سندرم داون دارند
- افرادی که جابجایی ژنتیکی دارند
نکته مهم اینجاست که هیچ کدام از عوامل بیان شده، به طور صد در صد نشان دهنده این نیستند که حتما کودکی مبتلا به سندرم داون متولد خواهد شد. اما فقط از نظر جامعه آماری، شانس آن بیشتر خواهد شد.
علائم سندرم داون کدامند؟
در غربالگری بارداری، احتمال اینکه کودک به سندرم داون مبتلا است یا خیر، کاملا مشخص می‌شود. اما مادران باید در نظر داشته باشند که هیچ نشانه‌ای در فرایند بارداری آنها دیده نخواهد شد. نوزادان مبتلا به سندرم داون، معمولا علائم مشخصی را بروز میدهند:
- ابعاد کوچک برای سر و گوش‌ها
- ویژگی ظاهری صاف بودن صورت
- کوتاه بودن گردن
- زبان برجسته
- متمایل بودن چشم‌ها به سمت بالا
- شکل غیر معمول برای گوش‌ها
- توان عضلانی ضغیف‌تر
- نوزادی که به سندرم داون مبتلا باشد، رشد می‌کند ولی رشد آن کندتر از کودکان بدون این سندرم است
افرادی که به سندرم داون مبتلا هستند، درجات متفاوتی از ناتوانی رشدی را دارند. از خفیف، متوسط تا شدید ممکن است متفاوت باشد. همچنین تاخیر در رشد ذهنی و اجتماعی را برای آنها فراهم می‌کند. از دیگر علائم رفتاری در آنها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- رفتارهای تکانشی
- قضاوت ضعیف
- کم توجهی
- قابلیت یادگیری کند
همچنین عوارض پزشکی نیز به همراه این سندرم دیده می‌شود. این عوارض اغلب شامل موارد زیر هستند:
- شنوایی کم یا از دست دادن شنوایی
- ضعیف بودن دید
- آب مروارید یا چشم‌های ابری
- سرطان خون
- نقص مادرزادی برای قلب
- مشکلاتی در لگن مانند در رفتگی
- یبوست مزمن
- زوال عقل یا مشکلاتی مانند مشکلات فکری و حافظه ضعف
- کم کاری تیروئید
- اضافه وزن و چاقی
- آینه خواب یا قطع تنفس هنگام خواب
- رویش دیرتر دندان‌ها که مشکل در جویدن ایجاد می‌کند
- آلزایمر
باید در نظر داشته باشید که افراد مبتلا به سندرم داون، بیشتر در معرض عفونت هستند. در نتیجه عفونت‌های تنفسی، عفونت مجاری ادراری و همینطور عفونت‌های پوستی در آنها بیشتر دیده می‌شود.
غربالگری سندرم داون در دوران بارداری
غربالگری برای سندرم داون، قسمت مهمی از مراقبت‌های دوران بارداری است. در صورتی که مادر بالای 35 سال و پدر بالای 40 سال باشد، و یا اینکه سابقه خانوادگی سندرم داون وجود داشته باشد، باید غربالگری انجام شود.
غربالگری در سه ماه اول بارداری
ارزیابی سونوگرافی و انجام آزمایش خون، می‌تواند به تشخیص سندرم داون در کودک کمک کند. آزمایش در این دوره از بارداری، ممکن است نتیجه کاذب را نشان دهد. در صورتی که نتیجه آزمایش در این دوره از بارداری مشکوک باشد، پزشک انجام آزمایش بعدی را در هفته پانزدهم مشخص می‌کند.
غربالگری در سه ماه دوم بارداری
انجام سونو گرافی و تست QMS می‌تواند به تشخیص دقیق‌تر یاز سندرم داون کمک کند. حتی این تست برای سایر نقص‌ها مانند نقص در نخاع یا مغز نیز به کار برده می‌شود. این آزمایش را بین هفته‌های 15 تا 20 معمولا تجویز می‌کنند.
در صورتی که وضعیت نرمالی برای نتایج این آزمایشات وجود نداشته باشد، احتمال متولد شدن نوزاد با نقایص مادرزادی وجود دارد.
آزمایشات لازم قبل از تولد
ممکن است برای تشخیص دقیق سندرم داون، پزشک آزمایشات مختلفی را تجویز کند. از جمله آنها موارد زیر هستند:
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): پزشک سلول‌های جفت را به منظور تجزیه و تحلیل کروموزوم جنین بررسی می‌کند. این آزمایش در هفته نهم تا چهاردهم بارداری تجویز می‌شود. البته این آزمایش ممکن است به احتمال یک درصد، خطر سقط را به همراه داشته باشد.
- آمنیوسنتز: پزشک نمونه‌ای از آمنیوتیک را می‌گیرد که توسط آن تعداد کروموزوم‌های کودک را بررسی کند. این آزمایش را بعد از هفته 15 انجام میدهند.
- نمونه گیری خون از ناف: از بند ناف خون می‌گیرند تا آن را از نظر نقص کروموزومی بررسی کنند. این آزمایش بعد از هفته 18 بارداری انجام می‌شود. ممکن است خطر سقط جنین را به همراه داشته باشد. به همین دلیل فقط در صورتی انجام می‌شود که سایر آزمایشات، نتیجه نامشخصی داشته باشند.
- خیلی از مادران باردار در این دوران ترجیح میدهند این آزمایشات را انجام ندهند. زیرا ممکن است خطر سقط جنین را به همراه داشته باشد. برخی افراد ترجیح میدهند کودکی مبتلا به سندرم داون داشته باشند تا اینکه فرزند خود را در دوران بارداری از دست بدهند.
آزمایشات بدو تولد
پزشک در بدو تولد پزشک آزمایشاتی را روی کودک انجام خواهد داد. معاینه فیزیکی روی کودک انجام خواهد شد و سپس برای تایید ابتلا، آزمایش خونی به نام کاریوتایپ انجام خواهد شد.
درمان سندرم داون
هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد.
ولی طیف گسترده‌ای از برنامه‌های آموزشی و حمایتی برای این افراد وجود دارد که به آنها و خانواده‌هایشان کمک می‌کند. این برنامه‌ها اغلب از دوران کودکی شروع می‌شوند. برنامه‌های تنظیم شده برای آنها شامل موارد زیر می‌شود:
- مهارت‌های اجتماعی
- مهارت‌های حسی
- مهارت‌های خودیاری
- زبان و توانایی‌های شناختی
- مهارت‌های حرکتی
این گروه از کودکان ممکن است کندتر از سایر کودکان یاد بگیرند. مدرسه نیز بخش مهمی از زندگی کودکان مبتلا به سندرم داون است. مدارس دولتی و غیر دولتی متعددی وجود دارند که از کودکان و خانواده‌های آنها را برای فرصت‌های آموزشی حمایت می‌کنند.
سن سندرم داون
طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون، در دهه های اخیر،به طور قابل ملاحظه‌ای بهبود یافته است. جالب است بدانید که در صورتی که کودک مبتلا به سندرم داونی که در دهه 1960 به دنیا می‌آمد، به ندرت ده سالگی خود را می‌دید. اما امروزه این افراد می‌توانند تا 50 یا حتی 60 سالگی زنده بمانند.
مطالب پیشنهادی مرتبط با سندرم داون
- اوتیسم چیست؟ چه علائمی دارد؟
- 21 نشانه شیدایی را بشناسید.
- اختلال شخصیت مرزی چه حالاتی برای فرد ایجاد می‌کند؟
نکات پایانی
در صورتی که فرزند مبتلا به سندرم داون دارید، باید حتما با یک متخصص، همواره در ارتباط باشید. زیرا این بیماری چالش‌های متعددی را برای اطرافیان دارد. به دلیل اینکه عفونت در آنها سریع ایجاد می‌شود اغلب ممکن است به سرماخوردگی مبتلا شوند. یا حتی نگرانی‌هایی مانند لوسمی و بیماری‌های قلبی ممکن است آنها را تهدید کند.
آنها معمولا با مجموعه‌ای از چالش‌ها دست و پنجه نرم می‌کنند ولی امروزه وضعیت بهتری نسبت به گذشته دارند.
منبع: healthline
