تالاسمی یکی از بیماری‌های ژنتیکی است که به اختلالات ایجاد شده برای خون مربوط می‌شود. در واقع این بیماری ممکن است بسیاری از کودکانی که متولد می‌شوند را درگیر کند. این اختلالات خونی ممکن است مشکلات متعددی را برای زندگی فرد ایجاد کند.
با این متن همراه باشید تا اطلاعات دقیق‌تری را در رابطه با این بیماری در اختیارتان قرار دهیم. در ابتدا به بررسی اینکه این بیماری بر اثر چه دلایلی ایجاد می‌شود خواهیم پرداخت، سپس انواع آن که شامل دو نوع اصلی است را بررسی خواهیم کرد. در ادامه علائم ابتلا، راه تشخیص و درمان و همینطور پیشگیری به موقع که نکته بسیار حائز اهمیتی است را خدمتتان ارائه خواهیم کرد.
تالاسمی چه بیماری است؟
تالاسمی بیماری وراثتی است که از طریق ژن‌های والدین به فرزندان منتقل می‌شود. اختلالات خونی است که موجب بروز کم خونی در فرد می‌شود. این اختلالات شامل عدم وجود هموگلوبین و فقدان مقدار کافی آن می‌شود که در ادامه آن نیز تولید سلول‌های خونی و اکسیژن‌رسانی به درستی برای بدن انجام نخواهد شد.
زیرا هموگلوبین به گلبول‌های قرمز خون برای اکسیژن‌رسانی کمک خواهد کرد و سطح پایین آن سبب بروز کم خونی می‌شود. این کم خونی سبب خواهند شد تا فرد احساس بی‌حالی، کسلی، ضعف و خستگی داشته باشد. این موارد تنها عوارض کم خونی نیستند و در ادامه آن مشکلات جدی‌تر و حتی مرگ را نیز برای فرد در پی خواهد داشت.
این بیماری از دوران کودکی آغاز می‌شود و تا دوران بزرگسالی و پیری نیز ادامه می‌یابد. اگر والدین ناقل این بیماری باشند، احتمال اینکه فرزندی متولد شود که به تالاسمی مبتلا است بین 25 الی 30 درصد است.
به زبان ساده‌تر تالاسمی به عنوان بیماری است که با خود کم خونی به همراه خواهد داشت و مشکلاتی در اکسیژن‌رسانی بدن ایجاد خواهد کرد که نتیجه آن بروز مشکلات تنفسی و عضلانی خواهد بود. افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است کم خونی خفیف و شدیدی را داشته باشند که نوع شدید آن آسیب‌های جدی را برای بدن در پی دارد.
علت ابتلا به تالاسمی چیست؟
همانطور که در ابتدا به آن اشاره شد، علت اصلی ابتلا به بیماری تالاسمی ژن‌هایی هستند که از والدین به فرزند به ارث می‌رسد. حتی اگر یکی از والدین به تالاسمی مبتلا باشد نیز احتمال ابتلا فرزند را بالا خواهد برد.
گاهی بدون اینکه پدر و مادر متوجه باشند این اختلال خونی را به فرزند خود انتقال می‌دهند. در مواردی اگر هر دو پدر و مادر به این بیماری مبتلا باشند، نوعی متفاوت از این بیماری در فرزند بروز داده خواهد شد.
انواع تالاسمی کدامند؟
این بیماری 2 نوع اصلی آلفا و بتا را شامل می‌شود که هر کدام عوارض خاصی را برای فرد مبتلا به همراه خواهند داشت. این دو نام از نام دو زنجیره سازنده هموگلوبین گرفته شده‌اند و نکته مهم اینکه نوع بتای آن نسبت به نوع آلفا شایع‌تر است. در ادامه به بررسی هر یک از انواع آن خواهیم پرداخت.
تالاسمی نوع آلفا
این نوع برای افرادی ایجاد می‌شود که در آنها هموگلوبین به اندازه کافی پروتئین آلفا تولید نکند. در واقع برای این نوع تالاسمی 4 دسته ممکن است ایجاد شود که شامل موارد زیر می‌شود.
- در صورتی که یکی از ژن‌ها آسیب دیده باشند، سلول‌های قرمز خون از اندازه معمولی خود کوچک‌تر خواهند بود. این نوع علائمی ندارد و کاملا خفیف خواهد بود.
- مینور؛ این نوع حامل خاموش نیز نامیده می‌شود و در صورتی اتفاق می‌افتد که کمبود پروتئین آلفا بسیار خفیف و کم باشد. تشخیص این مرحله تا حدودی سخت است زیرا علائم خاصی را از خود بروز نمی‌دهد. معمولا این نوع نیازی به درمان جدی ندارد. در این نوع دو تا از ژن‌ها آسیب دیده خواهند بود.
- هموگلوبین H؛ در این حالت کمبود پروتئین آلفا کاملا قابل تشخیص است و بر اثر آن سلول‌های قرمز خون تخریب می‌شود که حالاتی مانند التهاب طحال را ایجاد خواهد کرد.
- تالاسمی هیدروپس جنینی یا تالاسمی ماژور؛ ابتلا به این نوع سبب می‌شود که جنین هنگام تولد و یا مدتی بعد از تولد بمیرد. در برخی از موارد این نوع در رحم مادر قابل تشخیص است و با تزریق و مراقبت‌های پزشکی قابل کنترل خواهد بود.
تالاسمی نوع بتا
در این نوع از تالاسمی، هموگلوبین نوع بتا به اندازه کافی تولید نمی‌شود که بسته به شدت آن به 3 دسته تقسیم می‌شود.
- مینور: کمبود آن به حدی نیست که با علائمی همراه باشد. فردی که به این نوع مبتلا می‌شود حامل صفت ژنتیکی تالاسمی به شمار می‌رود.
- بینابینی: در این نوع، کم خونی نسبتا شدیدی برای فرد ایجاد خواهد شد. التهاب طحال و تغییر شکل استخوان‌ها ایجاد خواهد شد که به دنبال این عوارض، فرد همیشه به تزریق خون نیاز خواهد داشت.
- ماژور یا آنمی کولی: شدیدترین نوع از انواع تالاسمی به شمار می‌رود. تزریق دائم خون در این مورد به شدت نیاز است. با کمک تزریق خون می‌توان از نارسایی اندام‌ها و حتی از مرگ پیشگیری کرد.
علائم ابتلا به تالاسمی کدامند؟
نشانه‌های مشترکی برای افراد، این بیماری به همراه خواهد داشت. البته در حالت‌های خفیف معمولا هیچ نشانه‌ای بروز داده نمی‌شود. برجسته‌ترین علائمی که ابتلا به تالاسمی ممکن است به همراه داشته باشد شامل موارد زیر می‌شود:
- تیره بودن رنگ ادرار
- خستگی و بی‌حالی بیش از حد
- رنگ پریدگی و زردی پوست
- تغییر شکل و فرم استخوان‌ها به ویژه استخوان‌های صورت
- تاخیر در رشد
البته بسته به شدتی که ابتلا به تالاسمی به همراه دارد، ممکن است علائم متفاوتی بروز داده شود. اما نشانه‌هایی که در این قسمت نام بردیم در بسیاری از موارد مشاهده می‌شوند.
چگونه ابتلا به تالاسمی را می‌توان تشخیص داد؟
این بیماری اگر از خود علائم را بروز دهد به سادگی قابل تشخیص است. اما اگر والدین نگران انتقال آن به فرزند خود هستند، از طریق چند راه می‌توانند به تشخیص تالاسمی بپردازند.
- آزمایش خون
- آزمایش ژنتیک جنین قبل از متولد شدن
- آزمایش CBC (شمارش سلول‌های خون)
- اندازه گیری انواع مختلف هموگلوبین در سطح خون
عوارض ناشی از تالاسمی چیست؟
ابتلا به این بیماری در ابتدا ممکن است عوارض برجسته‌ای را به همراه نداشته باشد اما در ادامه آن عوارضی مانند موارد زیر برای بیمار ایجاد خواهد شد:
- پهن شدن استخوان‌ها به ویژه استخوان‌های صورت
- بزرگ شدن طحال که در ادامه ممکن است پزشکان آن را از بدن فرد خارج کنند
- التهاب کبد و بروز مشکلات جدی برای کبد
- تغییر چهره استخوانی بیمار
- کند شدن رشد کودکان
- اسهال مکرر
- تب طولانی مدت
این عوارض بسته به شدت بیماری در افراد مختلف، ممکن است متفاوت بروز داده شود. پیش از بروز هر یک از این عوارض بهتر است راه درمان و کنترل مناسب برای بیمار توسط پزشک پیش گرفته شود.
راه درمان و کنترل برای تالاسمی وجود دارد؟
وقتی بیماری تالاسمی تشخیص داده شود، نیازی به تحت مراقبت قرار گرفتن در بیمارستان وجود ندارد. بیماران کافی است بدانند که از خود درمانی و استفاده از داروهای مکمل به شکل خودسرانه به ویژه برای کودکان مبتلا باید پرهیز کنند. البته در برخی از موارد که این بیماری از شدت بالایی برخوردار می‌شود باید تحت مراقبت پزشک ماند.
تالاسمی در نوع ضعیف نیاز به درمان جدی ندارد. در مواردی که شدت بیماری خفیف باشد، پزشک متخصص تنها با تجویز دارو و برخی مکمل‌ها به درمان بیماری خواهد پرداخت. دارویی مانند فولیک اسید در تولید سلول‌های قرمز خون بسیار موثر عمل می‌کند. از این رو برای درمان دوز مناسب هر فرد توسط پزشک مشخص خواهد شد.
راه کنترل و درمان تالاسمی که مدت زمان زیادی نیاز دارد تا نتیجه دهد، تزریق خون است. این تزریق کمک می‌کند تا سطح سلول‌های سالم قرمز خون افزایش یابد و اکسیژن‌رسانی در بدن به حد اعتدال خود برسد.
این تزریق خون نیز به شدت ابتلا به این بیماری بستگی دارد و اگر شدت ابتلا به بیماری بالا باشد، نیاز است تا دفعات مکرری تزریق خون انجام شود.
البته وقتی برای درمان به کودک مبتلا به تالاسمی خون تزریق می‌شود، آهن موجود در خون نیز افزایش خواهد یافت. این افزایش آهن خون نیز ممکن است برای حفظ سلامتی و بقای ارگان‌های اصلی بدن مانند کلیه‌ها و قلب، به شدت آسیب‌زا باشد. به همین دلیل برای کنترل و دفع آهن اضافی آمپولی به نام دسفرال با دوز مناسب تزریق خواهد شد.
پیشگیری از انتقال تالاسمی چگونه است؟
امروزه برای پیشگیری از انتقال این بیماری به نسل‌های بعد، آزمایشاتی پیش از ازدواج برای غربالگری انجام می‌شود که تاثیر به سزایی در کنترل انتقال آن به نسل‌های بعد خواهد داشت.
راه انتقال آن از والدین به فرزند است که پیشگیری از انتقال آن کار بسیار سختی به شمار می‌رود. از این رو نیاز است پیش از بارداری و در حین آن حتما از پزشک مشورت گرفت.
افرادی که از مبتلا بودن تالاسمی در خود آگاه هستند، پیش از ازدواج و فرزند دارد شدن، حتما باید زیر نظر پزشک قرار گیرند. انجام آزمایشات لازم است و باید پیش از بارداری و حتی حین بارداری داروهای مورد نیاز طبق تجویز پزشک مصرف شوند.
تالاسمی در چه مناطقی بیشتر دیده می‌شود؟
برخی از آمارها حاکی از آن است که افرادی که پدر و مادرانی از نقاط مختلف جهان دارند، بیشتر مستعد ابتلا به تالاسمی هستند. این بیماری در کشورهای مدیترانه‌ای از جمله یونان و ترکیه، کشورهای حوزه خاورمیانه، قاره آفریقا و مردم آسیا شایع‌تر از سایر نقاط جهان است.
جمع‌بندی
با دریافت نتیجه مثبت برای ابتلا به تالاسمی نباید نگران بود. زیرا امروزه با پیشرفت علم و تکنولوژی راهکارهای بسیار موثری برای درمان تالاسمی ابداع شده است. از این رو با قرار گرفتن زیر نظر پزشک می‌توان راه درمانی مناسب را پیش گرفت.
اما بهترین کار پیشگیری از انتقال آن به نسل‌های بعد است که هر دو زوج باید پیش از ازدواج آزمایش‌های لازم برای تشخیص را انجام دهند. از این طریق فرزندی همیشه سالم را متولد خواهند کرد.
